Mucopolissacaridoses
são doenças genéticas raras, causadas pela ausência ou insuficiência
de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos.
Também
são conhecidas por: MPS, Síndrome de Hurler (MPS-IH), Síndrome
de Scheie (MPS-IS), Síndrome de Hurler-Scheie (MPS-IHS),
Síndrome de Hunter (MPS-II), Síndrome de Sanfilippo (MPS-III),
Síndrome de Morquio (MPS-IV), Síndrome de Maroteaux-Lamy
(MPS-VI) e Síndrome de Sly (MPS-VII).
Os
mucopolissacarídeos - atualmente denominados GAGs ou
glicoseaminoglicanos - não são corretamente processados
nem eliminados pelo organismo. O acúmulo dessas substâncias
causa distúrbios, incluindo o progressivo mau funcionamento
físico e/ou mental. Os sintomas podem aparecer nos primeiros
meses de vida ou demorar alguns anos, a medida em que mais
e mais células são danificadas.
Uma das características de muitas dessas síndromes pode
ser observada nas mãos que ficam com dedos "encurvados"
para dentro e "grossos", detalhe usado no logotipo da maioria
das Associações de MPS existentes no mundo.
São freqüentes algumas alterações no rosto, enrijecimento
das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas,
alterações no crescimento, deformações ósseas, aumento do
fígado e baço e das mucosas em geral. Deficiência visual,
auditiva e retardamento mental também podem ocorrer.
Pesquisas estão sendo feitas em vários países. Os
tratamentos existentes não oferecem uma cura, mas melhoram
a qualidade de vida de pacientes e familiares.
Neste
site procuramos reunir informações atualizadas que possam
orientar aqueles que pesquisam sobre o assunto, especialmente
familiares de portadores dessas síndromes.
Lembramos
que os dados obtidos neste ou em qualquer outro site da
Web não devem ser utilizados como substitutos de um acompanhamento
médico especializado.
