Novidades / News 

Encontros / Meetings

Em breve, teremos informações de encontros e eventos de interesse dos portadores de MPS e familiares.  Veja abaixo, lista de eventos que ocorreram nos últimos anos.

• SIMPÓSIO MPS SUL 2007 (Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do Mercosul – Edição 2007)
  23 e 24 de novembro de 2007
  Informações: Celso Juarez da Silva Jr.- clsjuares@hotmail.com e/ou Liliane Koester- lkoester@hcpa.ufrgs.br
  

• Lysosomal Disease Network: WORLD* Symposium 2008
  (*We're Organizing Research on Lysosomal Diseases)
  February 13-15, 2008   The Venetian Hotel, Las Vegas, NV
  Informações: www.LysosomalDiseaseNetwork.org
  

• Simpósio MPS SUL 2006
  Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil
  25 Novembro 2006
  Programação e inscrição
  Informações: Serviço de Genética Clínica   L-genetica@hcpa.ufrgs.br
  

• 11º Simpósio Latino-Americano de Doenças de Depósito Lisossômico
  11-13 Agosto 2006  -  Florianópolis, Brasil
  Tema: "Reversibilidade nas Doenças de Depósito Lisossômico: Necessidade de Diagnóstico e Tratamento a Tempo"
  Detalhes no site da Genzyme Brasil 
   

• XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica
  Sociedade Brasileira de Genética Clínica
  31 Maio a 03 Junho 2006 - Guarujá, SP - Hotel Casa Grande
  Informações: www.asconcongressos.com.br/genetica/home.html
   

• Morquio IV-A Family Meeting
  The Carol Ann Foundation
  27 Maio 2006 - Hospital for Joint Disease - NY University
  New York - USA
  Informações: www.morquio.com 
   

• Simpósio de Mucopolissacaridoses do Mercosul 2005
  26 Novembro 2005 - Porto Alegre, RS Brasil
  Organização:
  Serviço de Genética Médica do HCPA (Hospital de Clínicas de Porto Alegre) &
  AGMPS-Associação Gaúcha de MPS
  Programação, fotos e resumo das palestras
   

• Simpósio de Mucopolissacaridoses do Mercosul 2004
  19 e 20 Novembro 2004 - Porto Alegre, RS Brasil
  Organização:
  Serviço de Genética Médica do HCPA (Hospital de Clínicas de Porto Alegre) &
  AGMPS-Associação Gaúcha de MPS
  Resumo das palestras
   

• Morquio Workshop
  05 Julho 2005 - Orlando, Florida USA
  Organização: Dr Tomatsu & Carol Ann Foundation
  Veja detalhes
   

• Simpósio Científico 2005
  22 Maio 2005 - Phoenix, AZ USA
  Organização: WORLD (Organização Mundial para Pesquisa de Doenças Lisossômicas)
  Veja detalhes
    

• XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica
  9 a 12 junho 2004 - Belém-PA
  Organização: 
  UFPA - Universidade do Pará / Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo & Laboratório de Genética Humana e Médica 
  Informações www.ufpa.br/eim  
    

• II Jornada Paraense sobre Doenças Metabólicas Hereditárias: Uma Abordagem Multiprofissional
  4 a 6 Dezembro 2003 - UFPA / Belém, PA
  Organização & Informações:
  UFPA - Universidade do Pará / Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo  www.ufpa.br/eim
   

• Encontro Mineiro das Associações de Gaucher e Mucopolissacaridoses
  01 Novembro 2003 - UFMG / Belo Horizonte, MG
   

• 2o. Congresso Brasileiro de MPS
  Outubro 2002 -  HCPA - UFBA / Salvador, BA
  Fotos & resumo de palestras 
    

• 1o. Encontro Paulista de Portadores de MPS
  Agosto 2002 - UNIFESP / São Paulo, SP
  Fotos & resumo de palestras  
  Download da apostila com cuidados em MPS
    

• Simpósio Internacional de Novas Terapias para Doenças Lisossômicas de Depósito
  Dezembro 2001 - HCPA / Canela, RS
  Fotos & resumo de palestras 
    

• 1o. Encontro Brasileiro sobre MPS
  Agosto 2001 - HCPA / Porto Alegre, RS
  Fotos & resumo de palestras 

Reportagens / News

• Jornal Estado de São Paulo 05/Ago/2006
  Famílias de várias cidades brasileiras conseguem na justiça o direito de receber do governo medicamentos de alto custo.
  Brazilian families go to justice in order to get high cost medicines form the government.  (english version not available)
   

• Jornal O Sul 21/Nov/2004
  O governo francês apresentou ontem um plano destinado a lutar contra as chamadas doenças raras, em sua maioria de caráter genético, com um orçamento de 100 milhões de euros. Calcula-se que cerca de 4 milhões dos 60 milhões de habitantes da França tenham essas doenças. O governo quer criar, até o final de 2008, cem centros de referência apra atender estes pacientes. (pág 10) 
   

• Revista Isto É 14/Jan/2004
  União de forças - Médicos e pais lutam para melhorar o tratamento de males raros, como Doença de Fabry e MPS
  Joining efforts - Doctors and parents battle to improve rare diseases treatment like Fabry and MPS (english version not available)
   

• Jornal Folha de São Paulo 19/Out/2003
  Governo brasileiro ainda não fornece medicação para MPS.
  Brazilian government still does not supply MPS drug. (english version not available)
   

• Revista Isto É 26/Jul/2002
  Em nome do filho - Os pais que impulsionam a ciência e mobilizam os médicos para estudar doenças hereditárias
  In the son's name - Parents that push science and doctors to study inherited diseases. (english version not available)
   

• Revista Isto É 12/Jun/2002
  Só a lei não basta - As escolas públicas não podem rejeitar alunos com deficiências físicas ou psicológicas, mas não estão preparadas para recebê-los.
  Law is not enough - Brazilian public schools cannot reject pupils with physical or psycological limitations but they are not preppared to them. (english version not available)
   

• Revista Seleções Maio/2002
  Conheça a história de Ryan (MPS-I) publicada na revista Seleções. 
  Ryan's story (MPS-I) published at Reader's Digest 
   

Tratamentos, bolsas e pesquisas / 
Treatments, fellowships and researches 

• Jan/2006 - Mensagem do Serviço de Genética Médica do HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, enviada pela Dra Ida Schwartz em 16/Jan/2006:
  
  "O Grupo de Estudos em Mucopolissacaridose do Hospital de Clínicas de Porto Alegre convida pessoas de qualquer idade com Mucopolissacaridose Tipo VI também chamada de Síndrome de Maroteaux-Lamy, a participar do projeto de pesquisa: MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI: UMA CLASSIFICAÇÃO DE GRAVIDADE. Para participar é necessário estar à disposição para ficar em Porto Alegre por cerca de 3 dias realizando as avaliações do estudo que incluirão avaliação clínica, realização de Ressonância Magnética Nuclear de Encéfalo e coluna cervical, raio X de mãos e testagem de QI (Quoficiente de Inteligência). Interessados: contactar a Dra Ana Cecília Azevedo nos telefones (51) 2101-8011 em horário comercial ou à cobrar 24h pelo número (51) 9994-6066.”
   

• Mai/2004 - Email recebido da TKT com informações sobre as pesquisas de reposição enzimática para MPS-II, MPS-III e MPS-IV. Leia aqui >>
   

• Fev/2004 - Textos enviados pelo Dr Roberto Giugliani sobre os tratamentos de reposição enzimática sendo realizados em Porto Alegre. 
   
  Terapia de Reposição Enzimática para MPS-II   
  Terapia de Reposição Enzimática para MPS-VI  
    

• Abr/2003 - Tratamento de reposição enzimática para MPS-I aprovado pelo FDA
  MPS-I Enzyme Replacement Therapy approved by FDA  
   

• Abr/2003 - Novidades nas pesquisas de MPS-VI
  News about MPS-IV researches  
    

• Ago/2002 - Brasil participa de estudo clínico para tratamento de MPS-I
  Brazil participates on clinical trials for MPS-I treatment
    
  O Brasil está integrando a fase 3 (multicêntrico, prospectivo, randomizado, controlado) do primeiro estudo clínico  para tratamento da Mucopolissacaridose do Tipo 1. 
    
  O estudo, iniciado há dois anos nos Estados Unidos, faz parte das exigências da FDA para aprovação do Aldurazyme (alfa-L-iduronidase) para uso geral. A  alfa-L-iduronidase é uma enzima criada em laboratório pelo Dr. Emil Kakkis, Ph.D. em química biológica, com pós-doutorado em genética, inexistente em portadores de Mucopolissacaridose do Tipo 1, com financiamento da Genzyme Co, em sociedade com a BioMarin Pharmaceutical.
   
  No Brasil, dois pequenos pacientes estão recebendo a enzima e integram os estudos. Eduardo Carreirão, de Florianópolis/SC, 13 anos, foi o primeiro paciente brasileiro a participar do estudo, no Canadá, há quase dois anos. A família levou Eduardo para lá, em busca de tratamento. Como o menino é brasileiro e há filial da Genzyme no Brasil, a família voltou para casa e o menino está recebendo o medicamento desde fevereiro.
   
  Como ele começou a terapia em estágio da doença bastante avançado, Eduardo ficou cego, mas os médicos que acompanham o menino acreditam que a visão de Eduardo pode melhorar. 
    
  No mês de julho, o FDA permitiu que o pequeno Felipe, de 2 anos e meio, passasse a receber as infusões, no Hospital Sírio e Libanês, em São Paulo. O procedimento acontece todas as 3ªs feiras, com duração de quatro horas e são acompanhados pela Dra. Gilda Porta, pediatra do Instituto da Criança Universidade de São Paulo, especialista em doenças hepáticas. Segundo informações dos pais de Felipe, o tratamento diminuiu as dores e as articulações estão mais flexíveis. Baço e fígado também já apresentam alguma redução.
    
  Fonte: Genzyme do Brasil - Assessoria de Imprensa
  Carla Delorenci carla.delorenci@edelman.com
    

• Jul/2002 - Novidades MPS-VI Síndrome de Maroteaux-Lamy - Pesquisas no Brasil
  News about MPS-VI Maroteaux-Lamy Syndrome - Brazilian researches  
   
  O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre está desenvolvendo um projeto, patrocinado pela Biomarin Pharmaceutical Inc., com o objetivo de estudar as principais manifestações da Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). 
  Este trabalho está sendo realizado simultaneamente em 5 centros em todo o mundo, e tem por objetivo contribuir para o desenvolvimento de um tratamento para a doença . Este estudo realizar-se-á de julho a setembro de 2002. 
  As famílias interessadas em participar do estudo devem fazer contato com o Dr. Roberto Giugliani, Dra Ida Schwartz ou Dra. Ana Cecilia Azevedo através do e-mail genetica@hcpa.ufrgs.br  e/ou do telefone 51-33168011. Veja também outros estudos.
    

• Jul/2002 - O Hospital Sírio Libanês de São Paulo iniciou o tratamento de reposição enzimática para MPS-I.
  Sírio Libanês Hospital in São Paulo, Brazil began enzyme treatment for MPS-I
   
  Leia mais sobre o assunto / Read more
    

• Mar/2002 - Novidades nas Pesquisas de MPS-VI Síndrome de Maroteaux-Lamy  
  News about MPS-VI Maroteaux-Lamy Syndrome Research  
   
  Pacientes com MPS VI estão sendo cadastrados para um estudo com o objetivo de coletar informações detalhadas sobre os sintomas clínicos da MPS-VI. O estudo inclui 2-3 dias de avaliações clínicas em um dos centros localizados nos Estados Unidos, Alemanha, Inglaterra e Austrália. Para mais informações, contacte Dr. Paul Harmatz, Children's Hospital Oakland pharmatz@chori.org. Atenção: de Julho a Setembro de 2002 também no Brasil - clique aqui para detalhes
  
   
  Após os resultados positivos com os testes da Fase I da terapia de reposição de enzimas (ERT) para MPS VI, os testes da Fase II começarão em breve. Para mais informações sobre os testes iniciais ou os testes da Fase II, contacte Dr. Paul Harmatz, Children's Hospital Oakland pharmatz@chori.org ou consulte o site da BioMarin www.biomarinpharm.com  
   
  Por último, um cadastro de MPS VI está disponível na Internet em uma iniciativa do The Women's and Children's Hospital de Adelaide e BioMarin Pharmaceutical, Inc. O cadastro tem a finalidade de coletar e fornecer dados para médicos, pesquisadores e pacientes sobre a ocorrência, evolução, tipos e intensidade dos sintomas da MPS VI. As pessoas interessadas podem se cadastrar no www.mpsvi.org. 
   
  MPS VI patients are being enrolled in a survey study designed to collect much needed information about the range and severity of clinical symptoms in MPS VI. The study involves 2-3 days of clinical evaluations at one of four centers located in the US, Germany, UK, and Australia. For additional information, please contact Dr. Paul Harmatz, Children's Hospital Oakland pharmatz@chori.org. Atention: from July to September 2002 also in Brazil - click here for details
   
  Following the positive results of the Phase I enzyme replacement therapy (ERT) trial for MPS VI, a Phase II trial of ERT will be starting soon. For additional information about the initial trial or the Phase II trial please contact Dr. Paul Harmatz, Children's Hospital Oakland pharmatz@chori.org or visit the BioMarin web site at www.biomarinpharm.com  
   
  Lastly, a web-based MPS VI registry has been established by The Women's and Children's Hospital in Adelaide and BioMarin Pharmaceutical, Inc. The registry is designed to collect and to provide information to doctors, researchers and patients about the prevalence, natural progression, and range and severity of symptoms in MPS VI. Interested patients can enroll in the registry at www.mpsvi.org  
    

• Nov/2001 - Bolsa concedida à Dra Ida Schwartz / Fellowship granted to Dr Ida Schwartz
    
  NORD - National Organization for Rare Disorders divulgou os 5 premiados com bolsas de pesquisa e uma delas foi concedida a Dra Ida Schwartz do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e consultora médica do site MPSBrasil.
   
  Esta bolsa foi concedida para a pesquisa de MPS-II (Hunter). Veja o texto completo (em inglês).
   
  Reproduzimos e traduzimos abaixo um trecho do documento:
    
  "Dr. Ida Schwartz, pesquisadora do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brasil, concentrará suas pesquisas na análise das características bioquímicas e genéticas de pacientes com a Síndrome de Hunter e com mulheres que podem ser portadoras da doença. Ela busca uma correlação entre as informações internas e herdadas que comandam o funcionamento das células e as características observáveis como a  estrutura física, funções e comportamente de pessoas que convivem com a Síndrome de Hunter."
    
  Segundo Meyer, presidente da NORD, "Os estudos destes pesquisadores são importantes e aumentam de forma expressiva o conhecimento sobre as doenças lisossômicas de depósito. Suas pesquisas são essenciais para o desenvolvimento de terapias and tratamentos que um dia irão melhorar a vida de milhares de pessoas com estas doenças. Graças à generosa contribuição da TKT e outros doadores, jovens pesquisadores poderão contribuir para o melhor entendimendo destas doenças raras."
  
  NORD - National Organization for Rare Disorders announces the 5 winners with research fellowships and one was given to Dr Ida Schwartz from Brazil and medical consultant of MPSBrasil web site.
   
  This fellowship was given to the research of MPS-II (Hunter disease). See complete text.
   
  Here we reproduce part of the document: 
   
  "Dr. Ida Schwartz, a scientist at Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil, will concentrate her research efforts on analyzing the biochemical and genetic characteristics of patients with Hunters disease, and of women who may be carriers of the disease. She seeks to find a correlation between the internally coded, inheritable information which programs the machinery of the cells, and the observable physical structure, function or behavior of people living with Hunters disease."
    
  NORD’s Meyers says, "The studies of these scientists have a very real potential of significantly increasing our understanding of lysosomal storage diseases. Their research is critical to the development of therapies and treatments that will someday improve the lives of thousands of people with Lysosomal Storage Diseases. Thanks to the generosity of TKT and other donors, young researchers can make a contribution toward a better understanding of these orphan disorders."
    

• Ago/2001 - Centerwatch Clinical Trials Listing Service  
  Site que acompanha o progresso dos testes médicos feitos no mundo e informa quem está fazendo o que e onde.
  Site that tracks the progress of clinical trials worldwide showing who is doing what and where. 

Apoio, livros e filmes / Support, books and movies 

• Sempre Amigos (filme) / The Mighty (movie) 
  1998 USA VHS e DVD
   
  Kevin é um garoto super-dotado intelectualmente, mas com problema de nascença nas pernas (Sindrome de Morquio) que dificulta sua locomoção. Uma grande amizade tem início quando ele e sua mãe mudam-se para casa que fica vizinha à de Max, garoto grande e forte, aos 13 anos, porém arredio, pouco inteligente e sem amigos. Baseado em livro de Rodman Philbrick. 
   
  www.rodmanphilbrick.com/mighty.html
  www.rodmanphilbrick.com/teaching.html#freak 
  www.cinematter.com/movie.php3?mighty
    

• Pequeno Milagre (filme) / Simon Birch (movie)
  1998 USA VHS e DVD com Ian Michael Smith
   
  Simon Birch é o menor garoto da cidade (tem Síndrome de Morquio) e tem grandes ambições. Seu colega Joe tenta arrancar da bela mãe um velho segredo: a identidade de seu pai. Quando Simon acidentalmente mata a mãe de Joe com uma bolada de beisebol, ele decide que sua missão de vida é ajudar o amigo a encontrar seu pai. Baseado em obra de John Irving.
   
  O ator principal do filme (Ian M Smith) na vida real é portador de Morquio. Seu caso foi apresentado na palestra do Dr Emil Kakkis no congresso de MPS em Porto Alegre, 2001
    
   http://iten.net/movie_review/drama/simon_birch.htm  
   

• Gattaca (filme) / Gattaca (film)
  1997 USA VHS e DVD
   
  Num futuro no qual os seres humanos são criados geneticamente em laboratórios, as pessoas concebidas biologicamente são consideradas 'inválidas'. Vincent, um 'inválido', consegue um lugar de destaque, escondendo sua verdadeira origem.
   
  Nada de discriminação por raça, dinheiro: na sociedade do futuro mostrada nesse filme quem manda mesmo é o código genético de cada um. O protagonista é um cara comum e com genes imperfeitos que sonha tomar parte numa viagem ao espaço. Vai atrás de seus objetivos e com a ajuda de um médico, assume a identidade genética de Jerome, um ex-atleta geneticamente perfeito, que depois de um acidente vive numa cadeira de rodas às voltas com o alcoolismo. Consegue ser escalado para a viagem ao espaço, mas as coisas se complicam quando o diretor da missão é assassinado e todos começam a ser investigados. 
   

• Literatura de MPS em português
  MPS material in portuguese
   

• Literatura de MPS em espanhol
  MPS material in spanish
    

• Literatura de MPS em inglês
  MPS material in english
    

• O que toda família deve saber: Formas de herança genética
  What Every Family Should Know: Modes of Inheritance (inglês)
  National Tay-Sachs & Allied Diseases Association